Gangliosidose GM1 ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Lysosomen sind kleine Organellen in der Zelle, in denen Fette (Lipide) und Proteine abgebaut werden. Bei GM1 verhindert eine Mutation im GLB1-Gen, dass Sphingolipide ordnungsgemäß verarbeitet werden, was zu Lipidablagerungen und schließlich zu einer Störung der Zellfunktion führt.

Morphologisch führt dies zu einer starken Vakuolisierung praktisch aller Lymphozyten.