Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung, bei der das Gen für den lysosomalen Transport (LYST oder CHS1) mutiert ist. Dies führt zu einer gestörten Synthese und Speicherung von Granula und Lysosomen. Vor allem Neutrophile weisen vergrößerte, verklumpte Granula auf. Lymphozyten können auch einzelne, dicke Granula aufweisen.

Aufgrund dieser Anomalien sind die Leukozyten weniger in der Lage, Bakterien abzubauen, und die Blutplättchen können sich weniger gut zusammenlagern. Infolgedessen entwickeln die Patienten eine schwere Immunschwäche und haben oft eine erhöhte Blutungsneigung. In den Melanozyten (Pigmentzellen) bleibt das Melanin in den Melanosomen gefangen, was zu heller Haut, hellen Augen und hellem Haar führt (Albinismus). Störungen in den Nervenzellen führen zu neurologischen Symptomen.

Die Prognose für CHS ist ungünstig. Ohne Stammzelltransplantation entwickelt sich dieses Syndrom zu einer lymphoproliferativen Erkrankung, bei der die Patienten an opportunistischen Infektionen sterben.