L'anomalie d'Alder-Reilly se caractérise par une granulation aberrante de presque tous les granulocytes neutrophiles. Au départ, cette anomalie ressemble beaucoup à une granulation toxique due à une infection ou à une chimiothérapie. Cependant, elle se caractérise par la présence d'amas de granules très grossiers dispersés de manière inhomogène. Une granulation aberrante ou accrue peut également se produire dans les éosinophiles, les basophiles, les lymphocytes et les monocytes.

Cette anomalie n'est pas le résultat d'une inflammation, mais est héréditaire. Il existe une forte association avec les maladies de surcharges lysosomales (mucopolysaccharidoses) et la maladie de Tay-Sachs.