Los eritrocitos con punteado basófilo contienen muchas inclusiones pequeñas y oscuras (basófilas). Estas punteaduras son el resultado residual de la agregación de material ribosómico/ARN y son consecuencia de una eritropoyesis ineficaz. El punteado basófilo se produce en enfermedades con un elevado recambio de eritrocitos (como las hemoglobinopatías), así como en enfermedades hepáticas y en intoxicaciones con metales pesados como plomo, arsénico, zinc y mercurio.

La deficiencia o inhibición de la enzima pirimidina 5'-nucleotidasa provoca un punteado basófilo prominente. Esta enzima desempeña un papel importante en la degradación del ARN y puede ser inhibida, por ejemplo, por el plomo.