La leucemia megacarioblástica aguda es una forma rara de LMA que se presenta principalmente en la infancia, y especialmente en niños con síndrome de Down (DS-AMKL). En esta muestra, sin embargo, se observa la transformación de una trombocitemia esencial en un paciente adulto. Esta progresión también es relativamente rara. Aunque la TE se transforma en una LMA en ~5% de los casos, éstas suelen ser formas mieloides/neutrofílicas o monocíticas.

Gran parte de los blastos exhiben las protuberancias ("plebbing") del citoplasma y el núcleo como es común en el megacariocito. Contrariamente a lo que cabría esperar, el recuento de plaquetas era reducido (90*10^9/L).