La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los lisosomas son pequeños orgánulos de la célula donde se descomponen las grasas (lípidos) y las proteínas. En la GM1, una mutación en el gen GLB1 impide que los esfingolípidos se procesen adecuadamente, lo que conduce a la acumulación de lípidos y, en última instancia, a la alteración de la función celular.

Morfológicamente, esto conduce a una vacuolización grave de prácticamente todos los linfocitos.